С 1 апреля в России младенцев будут обследовать еще на два наследственных заболевания
9 февраля 2026, 09:42
С 1 апреля в России младенцев будут обследовать еще на два наследственных заболевания
Новорождённых будут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в тканях, что поражает нервную систему и надпочечники. Болезнью чаще страдают мальчики. При дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в организме нарушается синтез дофамина и серотонина. Клинические симптомы включают снижение мышечного тонуса, двигательные нарушения, общую задержку развития и вегетативные расстройства.
pxhere
Подписаться на Новый век|Telegram|MAX|
Источник: Telegram-канал "Новый век Тамбов"